Nguyên nhân bệnh Huntington

29/10/2014 - 01:15 PM
Huntington bệnh là một bệnh di truyền gây ra bởi một gen bất thường duy nhất.

Các bác sĩ xem như là một bệnh rối loạn trội NST thường bởi vì chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết, được thừa kế từ cha mẹ, hoặc là cần thiết để tạo ra bệnh tật. Nếu một phụ huynh có gen duy nhất bị lỗi, các cơ hội mà con cái sẽ có các khuyết tật là 50 phần trăm. Bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi trung niên, một số cha mẹ có thể không biết họ mang gen cho đến khi họ đã có con và có thể truyền tính trạng.

Nếu con không kế thừa các gene bị lỗi, anh ta hoặc cô ấy sẽ không bị bệnh Huntington và không thể truyền nó cho thế hệ sau. Tất cả những người có gen cuối cùng đã phát triển bệnh Huntington, nếu anh ta hoặc cô ta sống đủ lâu.

Trong năm 2006, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các protein thể hiện bằng gen của Huntington tương tác với protein khác làm cholesterol tích tụ trong não. Cholesterol là điều cần thiết cho tế bào não khỏe mạnh và mạng lưới trong số những tế bào não - nhưng cholesterol cần phải được ở mức độ thích hợp và tại các địa điểm thích hợp. Khi mạng lưới của các tế bào não bị phá vỡ, kỹ năng vận động, kỹ năng nhận thức và lời nói có thể bị ảnh hưởng. Nếu các nhà khoa học có thể tìm ra một cách để phá hoại sự tương tác giữa các protein, chúng còn có thể có thể phát triển một liệu pháp thuốc nhắm mục tiêu.

Yếu tố nguy cơ

Nếu một trong những cha mẹ có bệnh Huntington, có cơ hội phát triển 50 phần trăm bệnh. Trong trường hợp hiếm hoi, có thể phát triển bệnh Huntington mà không có tiền sử gia đình của tình trạng này. Như một sự xuất hiện có thể là kết quả của một đột biến di truyền đã xảy ra trong quá trình phát triển tinh trùng người cha.

Các biến chứng

Sau khi khởi phát của bệnh, các dấu hiệu và triệu chứng tiếp tục cho đến khi chết. Mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác, chức năng quan trọng, chẳng hạn như nuốt, ăn uống, nói và đi bộ, thường thoái hóa theo thời gian. Trầm cảm là phổ biến trong bệnh Huntington, và một số người có nguy cơ tự tử. Tuy nhiên, cái chết thường xảy ra như là kết quả của những biến chứng của bệnh, như là một nhiễm trùng như viêm phổi.



Gửi bình luận của bạn (0)
Lưu ý: Để được bác sĩ trả lời các câu hỏi, độc giả vui lòng gửi vào mục hỏi đáp

 
 
 
Mã an toàn:
   =