Bệnh tim bẩm sinh: lỗi do di truyền?

26/07/2014 - 11:58 AM
(GĐVN) Có bao nhiêu loại bệnh tim bẩm sinh? Bệnh tim bẩm sinh là tình trạng dị dạng, khuyết thiếu trong cấu trúc của tim và mạch ngay từ khi mới sinh ra. Vừa mới chào đời, chưa bị tác động nào từ bên ngoài nhưng em bé đã mắc bệnh.
Vì thế chúng được gọi là bẩm sinh. Sự khuyết thiếu, dị dạng, dị tật của tim và mạch dẫn tới các rối loạn chức năng theo chiều hướng xấu. Đa phần, tim của các trẻ em bị bệnh không có chức năng hoàn hảo. Ở một góc độ nào đó, chúng bị suy giảm chức năng và tùy dạng bệnh, tùy mức độ nặng nhẹ, tim của bé sẽ bị suy nhanh hay suy chậm, mất chức năng nhanh hay chóng.

 
Đa phần, tim của các trẻ em bị bệnh không có chức năng hoàn hảo

Bệnh tim bẩm sinh là một bệnh điển hình của trẻ em. Đây là dạng bệnh nghiêm trọng nhất trong các bệnh lý tim mạch ở trẻ em sau sinh. Và cũng là dạng bệnh khuyết tật bẩm sinh thường gặp nhất trong các bệnh dị tật bẩm sinh ở giai đoạn ngay sau sinh. Nếu như tỷ lệ dị dạng bẩm sinh là khoảng 1 - 2% thì chỉ riêng với bệnh tim bẩm sinh tỷ lệ đã lên tới 0,8% ở các em bé chào đời. Như thế, có thể nói rằng, trong các dị tật bẩm sinh cơ thể, chỉ riêng bệnh tim bẩm sinh đã độc chiếm gần như toàn bộ phân nửa trạng thái này ở trẻ em.



Thực ra bệnh tim bẩm sinh không phải là độc quyền của trẻ em. Không phải một mình trẻ em mới mắc bệnh. Mà nó còn là bệnh của người lớn. Nhiều người, đến khi trưởng thành mới biết là bị mắc bệnh. Thậm chí họ cũng không hề biết mà chỉ tình cờ đi khám bệnh và được phát hiện ra mình đang bị mắc bệnh tim bẩm sinh. Lý do đơn giản. Không phải đến khi bệnh tim bẩm sinh mới phát bệnh và mới xuất hiện mà thực chất họ mang trong mình từ nhỏ nhưng không hề biết. Đó là do dạng khuyết tật của họ chỉ ở mức độ nhẹ và hầu như chức năng tim mạch không bị ảnh hưởng. Lại do điều kiện kinh tế gia đình và công việc, họ không phải lao tâm khổ tử, không phải lao động quá nặng nhọc nên tim không bị hoạt động quá sức. Tim của họ lâu bị suy và hầu như không thể hiện bệnh. Yếu tố lao động, công việc chính là yếu tố góp phần quyết định đến việc thể hiện ra bệnh nhanh hay chậm mà chúng ta sẽ đề cập đến phần dưới sau.



Có rất nhiều loại bệnh tim bẩm sinh. Ước chừng có khoảng 15 - 20 bệnh tim bẩm sinh. Trên thực tế, chúng ta thường gặp 6 loại bệnh chủ yếu bao gồm: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống thông động mạch, hẹp động mạch chủ, hẹp động mạch phổi, tứ chứng Fallot
Là một bệnh bẩm sinh, nó gây ra nhiều tai hại khác nhau. Nó có thể gây ra tử vong ngay sau khi sinh sau vài giờ nhưng cũng có thể tồn tại đến tuổi trưởng thành. Mức tai hại từng người khác nhau tùy từng bệnh.

Tai hại thế nào?

Nhìn chung, mức độ tai hại của bệnh tim bẩm sinh thể hiện rõ ngay ra bê ngoài. Vì tim mạch là hệ cơ quan quyết định sống còn với cơ thể. Đây là hệ tuần hoàn máu nuôi dưỡng nên mọi sự khuyết thiếu đều ảnh hưởng ngay lập tức.



Tác hại của bệnh tim bẩm sinh thể hiện chủ yếu ở 4 điểm: suy giảm thể lực, suy giảm trí lực, tuổi thọ ngắn và cuối cùng có thể tử vong ngay sau sinh.



Sự suy giảm thể lực có nghĩa là người mang bệnh tim bẩm sinh hoặc trẻ em mắc bệnh hầu như không có khả năng hoạt động thể lực như người bình thường. Ngay cả các hoạt động vận động với cường độ hơi cao một chút, họ cũng không có khả năng. Điều này được thấy rõ hơn cả với trẻ em. So với các trẻ khác, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh không thể chạy nhảy tự do như các trẻ em khác. Chúng chỉ có thể có khả năng chạy ngắt quãng từng đoạn ngắn rồi phải đứng lại để thở. Chúng cũng không thể có khả năng chạy bền, chạy nhanh hay là bơi ở dưới nước. Chúng không có khả năng tham gia thể thao hay gia nhập các trò chơi mang tính đồng đội. Vì tim của bé không thể đáp ứng nhu cầu máu trong các vận động đó. Sự khuyết thiếu, dị dạng của tim khiến cho tim rất yếu và không thể giúp bé hoạt động như bình thường. Thường thấy các trẻ bị bệnh tim bẩm sinh chỉ chơi một mình và chịu khó nhìn các bạn khác chơi.

Điều đáng quan tâm hơn nữa ở thể lực của trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh đó là sự chậm phát triển thể chất. Các em không có cơ hội phát triển cơ thể cân đối, khỏe mạnh, vạm vỡ nếu như không được điều trị kịp thời. Các em sẽ bị rơi vào tình trạng còi cọc, kém phát triển, thấp bé, nhẹ cân. Da dẻ lúc nào cũng xanh xao, nhợt nhạt hoặc tím tái. Cũng chính là do cơ thể bị thiếu máu trường diễn gây ra.

Sự giảm trí lực đó là sự thua thiệt về khả năng tư duy và phát triển trí thông minh. Ngay từ khi mới sinh, não bộ của bé phát triển rất mạnh. Chúng cần rất nhiều máu để tiếp tục hoàn thiện cấu trúc của mình. Nhưng do sự khuyết thiếu dị dạng trong cấu trúc, tim mắc bệnh không thể đáp ứng đủ máu cho nhu cầu của não bộ. Cho nên sự phát triển não bộ không đạt đến tối đa. Mặc khác, sự hoàn thiện trí não của trẻ em được hình thành dựa trên sự vận động và khám phá thế giới. Sự suy giảm về thể lực đã làm hạn chế khả năng này của trẻ em. Tất yếu dẫn đến sự thua thiệt về trí thông minh. Có thể, bạn gặp một đứa trẻ nào đó có khả năng học giỏi, song đó là do tố bẩm sinh quyết định, chứa trong gen di truyền. Còn đánh giá trên mặt bằng tổng số, chúng luôn bị thua kém hơn so với các trẻ em bình thường. Điều này sẽ sớm được khắc phục và bù hóa trở lại nếu bệnh mức độ nhẹ và điều trị kịp thời trước khi kết thúc lứa tuổi đến trường.

Trong một số trường hợp thể bệnh riêng, mức độ ảnh hưởng là rất nặng nề. Nó có thể ảnh hưởng tính mạng của trẻ ngay từ khi sinh ra. Sự ảnh hưởng lớn đến mức nếu không được chăm sóc và can thiệp kịp thời thì chúng có thể không qua được. Ví dụ như bệnh thông liên thất mức độ nặng, tứ chứng Fallot. Vì thế, việc phát hiện ra sớm bệnh tim bẩm sinh là rất mực quan trọng với trẻ em.


Di truyền là thủ phạm?

Một câu hỏi đặt ra với một người bị bệnh tim bẩm sinh đó là nguyên nhân nào gây ra bệnh, liệu con của họ có bị bệnh tim bẩm sinh không?

Đáng tiếc, câu trả lời là hoàn toàn có.

Cho đến nay, mặc dù chưa chỉ ra đích xác nguyên nhân gây ra bệnh, nhưng đa phần bệnh tim bẩm sinh đều có liên quan ít nhiều đến di truyền. Sự liên quan đến di truyền thể hiện ở các điểm sau.

Thứ nhất, trong các thế hệ trên bạn 1 hoặc 2 thế hệ có người bị bệnh tim bẩm sinh. Những người này đã mang trong mình sự đột biến một hoặc một vài gen nào đó liên quan đến cấu trúc của tim. Sự không lành lặn trong cấu trúc các gen này đã di truyền đến thế hệ bạn hoặc gần sát bạn nhất. Điều lo ngại ở đây đó là gen nay di truyền sang cho bạn và nó có thể thể hiện bất cứ lúc nào. Chúng ta cần điều tra các thành viên trong gia đình trên bạn sát với bạn nhất như bố mẹ, ông bà.

Thứ hai, trong các thế hệ cùng trang lứa với bạn như anh, chị, em, có thể có một người bị bệnh tim bẩm sinh. Khi đó có thể họ mang gen đồng hợp trội hoặc đồng hợp lặn và gen tim bẩm sinh thể hiện ra ngoài bằng sự dị tật ở tim. Rất có thể, trong cơ thể của bạn cũng mang gen bệnh tim bẩm sinh nhưng vì bạn là gen dị hợp một trội một lặn nên những gen này không có cơ hội biểu hiện ra. Nhưng vì trong cơ thể bạn có gen tim bẩm sinh nên có khoảng ¼ đứa trẻ mà bạn sinh ra sẽ bị bệnh tim bẩm sinh.

Thứ 3, một trong các đứa trẻ mà bạn sinh ra bị mắc bệnh tim bẩm sinh. Chúng bị thừa kế tai hại này từ chính bạn hoặc vợ/chồng bạn. Nếu một trong hai người mang trong mình gen tim bẩm sinh thì có khoảng 0,25% con sinh ra sẽ mắc bệnh tim bẩm sinh. Còn nếu cả hai bạn đều mắc bệnh tim bẩm sinh thì có khoảng 50% con sinh ra sẽ bị bệnh này. 

Đó là màu sắc di truyền trong bệnh tim bẩm sinh. Nhưng đó không là tất cả. Không là tất cả nghĩa là, không phải cứ bị bệnh tim bẩm sinh thì sinh ra con bị bệnh tim bẩm sinh. Không phải cứ mang gen tim bẩm sinh thì bị bệnh tim bẩm sinh. Mà kết quả bệnh tim bẩm sinh còn được thể hiện rõ ràng khi có sự tương tác của các yếu tố độc hại bên ngoài môi trường.



Có phòng bệnh được không?


Bệnh tim bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng được nếu như bạn tuân thủ chặt chẽ các hướng dẫn sau đây.

- Khám sức khỏe trước hôn nhân là việc cần làm nhất. Việc khám sức khỏe không những xác định được sức khỏe sinh sản mà còn có ý nghĩa lớn trong việc nguy cơ bệnh tim bẩm sinh ở con trẻ. Nếu như cả hai bạn đều là người mắc bệnh tim bẩm sinh, dù được điều trị hay không được điều trị, thì đều không nên lấy nhau. Nếu cố tình vi phạm điều này thì khả năng bạn sinh ra con mang bệnh tim bẩm sinh là rất lớn. 

Mặc khác, sự liên quan đến quan hệ họ hàng là rất quan trọng. Nếu như hai đời gần nhau và gần với thế hệ của bạn hoặc chồng hay vợ bạn mắc bệnh tim bẩm sinh thì cũng không nên kết hôn vì nguy cơ sinh ra bệnh tim bẩm sinh là rất hệ trọng. Chẳng hạn như bạn, là chồng, bị mắc bệnh tim bẩm sinh, bố bạn cũng bị mắc bệnh tim bẩm sinh với cùng một loại bệnh thì đến 50% khả năng con bạn sinh ra cũng bị mắc bệnh tim bẩm sinh y như bạn vậy.

- Trong thời gian mang thai tuyệt đối giữ an toàn. Không để nhiễm cúm, không để nhiễm vi rút, không tiếp xúc với hóa chất trừ sâu, không sử dụng và lạm dụng thực phẩm có chất bảo quản hóa học, không hút thuốc lá hay uống rượu, bạn sẽ tránh được nguy cơ tim bẩm sinh cho thai nhi. Nếu bạn không hút thuốc nhưng lại hít phải hơi thuốc của người khác thì nguy cơ con bạn bị dị tật cũng rất cao. Và nếu như mang thia mà bạn vô tình lạm dụng các thuốc cấm dùng trong thai kỳ thì nguy cơ thai bị bệnh tim bẩm sinh rất lớn.

- Nên tiêm phòng trước mang thai để tránh nhiễm các mầm bệnh có thể gây ra bệnh. Đồng thời, nếu trong quá trình mang thai trong 6 tháng đầu phát hiện ra thai nhi bị dị dạng tim bẩm sinh loại nặng thì không nên tiếp tục duy trì thai. Chú ý khám sức khỏe thai nhi định kỳ để sớm phát hiện ra bệnh của thai nhi


Gửi bình luận của bạn (0)
Lưu ý: Để được bác sĩ trả lời các câu hỏi, độc giả vui lòng gửi vào mục hỏi đáp

 
 
 
Mã an toàn:
   =